De 5% a 10% dos casos de câncer possuem ligação com fatores hereditários. Tumores de mama, ovário, intestino, próstata e pâncreas estão entre os tipos que apresentam alterações genéticas capazes de elevar o risco em diferentes integrantes de uma mesma linhagem. No entanto, o diagnóstico de um familiar não indica automaticamente que os demais parentes precisam antecipar exames.
A suspeita de uma síndrome de câncer hereditário é levantada a partir de padrões específicos, como múltiplos casos no mesmo lado da família, diagnósticos em idades mais precoces — geralmente abaixo dos 50 anos — e mais de um tumor primário na mesma pessoa. A avaliação exige a análise do grau de parentesco, do tipo de tumor e do lado da família afetado, uma vez que não existe um critério isolado para confirmar a origem hereditária.
No caso de tumores de mama, a atenção se volta para diagnósticos em homens, mulheres jovens, tumores em ambas as mamas e histórico familiar de câncer de ovário em qualquer idade. A presença de tumores triplo-negativos e a combinação na mesma linhagem de câncer de mama com câncer de próstata agressivo, pâncreas ou melanoma também geram suspeitas. Já no câncer colorretal, os sinais de predisposição hereditária envolvem diagnósticos antes dos 50 anos, múltiplos pólipos em colonoscopias e histórico familiar, podendo estar associados à síndrome de Lynch ou à polipose adenomatosa familiar.
Investigação genética e teste em cascata
A investigação começa pela pessoa que desenvolveu a doença. A oncologista clínica Clarissa Baldotto, presidente da Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica (SBOC), aponta que o paciente com suspeita de predisposição hereditária costuma ser encaminhado primeiro para aconselhamento e teste genético. Quando a variante é identificada, o chamado teste em cascata possibilita que filhos, irmãos e familiares próximos realizem um exame direcionado, reduzindo custos e evitando investigações amplas e desnecessárias.
Conforme a oncologista clínica Patrícia Taranto, do Einstein Hospital Israelita, pessoas saudáveis geralmente não são testadas para predisposição hereditária, a menos que possuam um familiar com mutação específica ou histórico familiar importante sem possibilidade de testagem no parente acometido.
Para pacientes que desenvolveram a doença, a investigação pode envolver um painel mais amplo de genes. Os resultados podem confirmar uma variante de risco, não encontrar alterações ou identificar uma variação de significado ainda incerto, cenários que devem ser acompanhados por especialistas em oncogenética.
Rastreamento personalizado e riscos de exames sem indicação
Quando há risco elevado confirmado, o rastreamento pode iniciar mais cedo, ocorrer em intervalos menores ou utilizar exames diferenciados. O médico epidemiologista Arn Migowski, do Instituto Nacional de Câncer (Inca), destaca que pessoas com risco elevado para câncer de mama podem ter a ressonância magnética incluída no acompanhamento. Em casos de câncer colorretal, colonoscopias mais precoces e frequentes podem ser recomendadas, além da discussão sobre medicamentos ou cirurgias preventivas, como a retirada de mamas ou ovários.
Por outro lado, antecipar exames sem indicação médica não oferece proteção adicional. Clarissa Baldotto e Patrícia Taranto alertam que o rastreamento sem critério eleva os falsos positivos, gera ansiedade, resulta em biópsias desnecessárias, expõe o paciente à radiação ionizante de métodos como a mamografia e pode causar sobrediagnóstico e sobretratamento.
Tecnologias emergentes e o cenário no Brasil
Estudos apresentados no congresso de 2026 da Sociedade Americana de Oncologia Clínica (Asco), em junho, avaliaram testes de biópsia líquida para detecção precoce de múltiplos cânceres em pessoas saudáveis. O estudo PATHFINDER 2 encontrou sinal positivo em 287 participantes e confirmou a doença em 173 deles no período de um ano. O estudo NHS-Galleri aumentou a detecção de tumores e reduziu diagnósticos no estágio 4, mas não alcançou o objetivo principal de diminuir o conjunto de casos nos estágios 3 e 4. Os especialistas reforçam que tais exames ainda não substituem os métodos tradicionais, como mamografia e colonoscopia.
No Brasil, o acesso a testes genéticos na oncologia segue restrito aos grandes centros de referência e grupos de pesquisa, segundo Luciana Holtz, fundadora e presidente do Instituto Oncoguia. Em maio, o Ministério da Saúde incorporou ao Sistema Único de Saúde (SUS) o sequenciamento para os genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com câncer de mama, estabelecendo um prazo de 180 dias para a oferta, embora a medida não contemple a testagem em cascata de familiares saudáveis.
Relatos da Conitec apontam obstáculos como escassez de infraestrutura laboratorial, falta de profissionais capacitados e ausência de linhas de cuidado estruturadas. Arn Migowski aponta que o rastreamento no Brasil ocorre predominantemente de forma oportunística, embora existam iniciativas recentes para programas organizados de colo do útero e câncer colorretal.
Impacto emocional e apoio psicológico
O diagnóstico de câncer também afeta os familiares, que muitas vezes enfrentam o medo de desenvolver a doença ou lidam com uma sensação de contaminação. Luciana Holtz enfatiza que o aconselhamento genético ajuda a separar o risco clínico do sofrimento emocional, orientando sobre a necessidade de exames sem transformar o temor em uma condição que organize a vida da família. Alterações persistentes no sono, trabalho ou convivência social indicam a necessidade de busca por apoio psicológico para lidar com o impacto emocional e a sobrecarga de cuidados.